Asignaturas
34
•
8 de dic de 2025
•
Katrin Saa
@katrinsaa
Los síndromes genéticos son condiciones causadas por alteraciones en los... Mostrar más
Los síndromes genéticos son condiciones que se originan por cambios o anomalías en nuestro material genético. Estas alteraciones pueden ocurrir espontáneamente o ser heredadas de los padres.
Cada síndrome tiene características únicas que afectan el desarrollo físico, cognitivo y la salud general de la persona. Conocerlos nos ayuda a entender mejor la diversidad humana y la importancia de nuestros genes.
💡 ¿Sabías que? Existen más de 6,000 síndromes genéticos identificados, aunque muchos son extremadamente raros y afectan a menos de 1 persona por cada millón.
El síndrome de Down ocurre cuando hay un cromosoma extra en el par 21 (trisomía 21). Este error sucede durante la formación del óvulo o del espermatozoide, antes de la concepción.
Es uno de los síndromes genéticos más comunes y reconocibles en nuestra sociedad. Las personas con este síndrome tienen capacidades diferentes, pero pueden llevar vidas plenas y felices con el apoyo adecuado.
La condición no es una enfermedad, sino una variación genética que hace que cada persona con síndrome de Down sea única, con sus propias habilidades, talentos y personalidad.
📌 Importante: El síndrome de Down no es hereditario en la mayoría de los casos, sino que ocurre por casualidad durante la división celular.
Las personas con síndrome de Down presentan rasgos físicos distintivos como ojos almendrados, puente nasal plano y lengua que puede parecer más grande. ¡Pero recuerda que cada persona es única!
En cuanto al desarrollo, pueden experimentar retrasos en habilidades cognitivas y motoras. El grado de estos retrasos varía muchísimo entre individuos, y con apoyo adecuado pueden alcanzar muchos logros.
La salud requiere atención especial, ya que tienen mayor riesgo de presentar problemas cardíacos congénitos, gastrointestinales y trastornos de tiroides. Por eso es importante el seguimiento médico regular.
💪 Recuerda: Las personas con síndrome de Down tienen muchas capacidades y talentos. Con el apoyo adecuado, pueden estudiar, trabajar y vivir de forma independiente.
El síndrome de Turner afecta únicamente a mujeres y ocurre cuando uno de los dos cromosomas X está ausente o incompleto. Esta alteración puede suceder durante la formación del óvulo o del espermatozoide.
A diferencia de otros síndromes, el de Turner no está relacionado con la edad de los padres. Aparece de forma aleatoria y afecta aproximadamente a 1 de cada 2,500 niñas nacidas vivas.
Las chicas con este síndrome suelen tener inteligencia normal, aunque pueden presentar dificultades específicas en matemáticas y orientación espacial.
🔍 Dato importante: El diagnóstico temprano del síndrome de Turner permite iniciar tratamientos hormonales que mejoran significativamente la calidad de vida.
Las mujeres con síndrome de Turner suelen tener una estatura más baja que el promedio. También presentan cuellos cortos y pueden tener algunas particularidades en manos y pies.
Un aspecto importante es que la mayoría experimenta retrasos o ausencia de pubertad debido a que sus ovarios no se desarrollan normalmente. Esto suele causar infertilidad, aunque con tratamientos hormonales pueden desarrollar características sexuales secundarias.
En cuanto a la salud, deben prestar especial atención a su sistema cardiovascular y renal. También son frecuentes los problemas de audición, por lo que los chequeos regulares son fundamentales.
👩⚕️ Consejo médico: Si tienes síndrome de Turner, visita regularmente a tu médico para controlar tu salud cardíaca, ya que las complicaciones cardiovasculares son la principal preocupación.
El síndrome de Marfan es diferente a los anteriores porque afecta al tejido conectivo, que es como el "pegamento" que mantiene unidos los órganos y estructuras de nuestro cuerpo. Se produce por mutaciones en el gen FBN1.
Este gen es responsable de producir la proteína fibrilina-1, esencial para dar elasticidad y resistencia a nuestros tejidos. Cuando está alterado, los tejidos conectivos no funcionan correctamente.
A diferencia de los síndromes cromosómicos, Marfan es autosómico dominante: basta con heredar una copia del gen alterado de uno de los padres para desarrollar el síndrome.
⚠️ Alerta importante: Si eres muy alto, tienes extremidades largas y problemas de vista, podría ser buena idea consultar a un médico para descartar el síndrome de Marfan, especialmente si hay antecedentes familiares.
Las personas con síndrome de Marfan tienen un aspecto físico distintivo: suelen ser altas y delgadas, con brazos, piernas y dedos especialmente largos y finos. Este rasgo se conoce como "aracnodactilia" o dedos de araña.
La preocupación más seria es la salud cardiovascular, ya que la aorta (la arteria principal del cuerpo) puede dilatarse y romperse si no se trata a tiempo. Por eso es vital el seguimiento médico regular.
También son frecuentes los problemas oculares como miopía severa y dislocación del cristalino, así como complicaciones esqueléticas como escoliosis (curvatura anormal de la columna) y pecho hundido o prominente.
🏀 ¿Sabías que? Algunos atletas famosos han tenido síndrome de Marfan. Si tienes esta condición, debes consultar a tu médico antes de practicar deportes de alta intensidad, ya que algunos pueden ser riesgosos para tu corazón.
Nuestro compañero de IA está específicamente adaptado a las necesidades de los estudiantes. Basándonos en los millones de contenidos que tenemos en la plataforma, podemos dar a los estudiantes respuestas realmente significativas y relevantes. Pero no se trata solo de respuestas, el compañero también guía a los estudiantes a través de sus retos de aprendizaje diarios, con planes de aprendizaje personalizados, cuestionarios o contenidos en el chat y una personalización del 100% basada en las habilidades y el desarrollo de los estudiantes.
Puedes descargar la app en Google Play Store y Apple App Store.
¡Sí lo es! Tienes acceso totalmente gratuito a todo el contenido de la app, puedes chatear con otros alumnos y recibir ayuda inmeditamente. Puedes ganar dinero utilizando la aplicación, que te permitirá acceder a determinadas funciones.
App Store
Google Play
La app es muy fácil de usar y está muy bien diseñada. Hasta ahora he encontrado todo lo que estaba buscando y he podido aprender mucho de las presentaciones. Definitivamente utilizaré la aplicación para un examen de clase. Y, por supuesto, también me sirve mucho de inspiración.
Pablo
usuario de iOS
Esta app es realmente genial. Hay tantos apuntes de clase y ayuda [...]. Tengo problemas con matemáticas, por ejemplo, y la aplicación tiene muchas opciones de ayuda. Gracias a Knowunity, he mejorado en mates. Se la recomiendo a todo el mundo.
Elena
usuaria de Android
Vaya, estoy realmente sorprendida. Acabo de probar la app porque la he visto anunciada muchas veces y me he quedado absolutamente alucinada. Esta app es LA AYUDA que quieres para el insti y, sobre todo, ofrece muchísimas cosas, como ejercicios y hojas informativas, que a mí personalmente me han sido MUY útiles.
Ana
usuaria de iOS
Solía tener problemas para completar mis tareas a tiempo hasta que descubrí Knowunity, que no solo facilita subir mi propio contenido sino que también proporciona excelentes resúmenes que hacen mi trabajo más rápido y eficiente.
Thomas R
usuario de iOS
Siempre era un desafío encontrar toda la información importante para mis tareas – desde que comencé a usar Knowunity, puedo simplemente subir mi contenido y beneficiarme de los resúmenes de otros, lo que me ayuda mucho con la organización.
Lisa M
usuaria de Android
A menudo sentía que no tenía suficiente visión general al estudiar, pero desde que comencé a usar Knowunity, eso ya no es un problema – subo mi contenido y siempre encuentro resúmenes útiles en la plataforma, lo que hace mi aprendizaje mucho más fácil.
David K
usuario de iOS
¡La app es buenísima! Sólo tengo que introducir el tema en la barra de búsqueda y recibo la respuesta muy rápido. No tengo que ver 10 vídeos de YouTube para entender algo, así que me ahorro tiempo. ¡Muy recomendable!
Sara
usuaria de Android
En el instituto era muy malo en matemáticas, pero gracias a la app, ahora saco mejores notas. Os agradezco mucho que hayáis creado la aplicación.
Roberto
usuario de Android
Solía ser realmente difícil recopilar toda la información para mis presentaciones. Pero desde que comencé a usar Knowunity, solo subo mis apuntes y encuentro increíbles resúmenes de otros – ¡hace mi estudio mucho más eficiente!
Julia S
usuaria de Android
Estaba constantemente estresado con todo el material de estudio, pero desde que comencé a usar Knowunity, subo mis cosas y reviso los geniales resúmenes de otros – realmente me ayuda a gestionar todo mejor y es mucho menos estresante.
Marco B
usuario de iOS
Siempre fue difícil encontrar los materiales adecuados para mis tareas. Ahora solo subo mis apuntes a Knowunity y obtengo los mejores resúmenes de otros - realmente me ayuda a entender todo más rápido y mejora mis notas.
Sarah L
usuaria de Android
Antes pasaba horas buscando en Google materiales escolares, pero ahora solo subo mis cosas a Knowunity y reviso los útiles resúmenes de otros - me siento mucho más seguro al prepararme para los exámenes.
Paul T
usuario de iOS
La app es muy fácil de usar y está muy bien diseñada. Hasta ahora he encontrado todo lo que estaba buscando y he podido aprender mucho de las presentaciones. Definitivamente utilizaré la aplicación para un examen de clase. Y, por supuesto, también me sirve mucho de inspiración.
Pablo
usuario de iOS
Esta app es realmente genial. Hay tantos apuntes de clase y ayuda [...]. Tengo problemas con matemáticas, por ejemplo, y la aplicación tiene muchas opciones de ayuda. Gracias a Knowunity, he mejorado en mates. Se la recomiendo a todo el mundo.
Elena
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Vaya, estoy realmente sorprendida. Acabo de probar la app porque la he visto anunciada muchas veces y me he quedado absolutamente alucinada. Esta app es LA AYUDA que quieres para el insti y, sobre todo, ofrece muchísimas cosas, como ejercicios y hojas informativas, que a mí personalmente me han sido MUY útiles.
Ana
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Solía tener problemas para completar mis tareas a tiempo hasta que descubrí Knowunity, que no solo facilita subir mi propio contenido sino que también proporciona excelentes resúmenes que hacen mi trabajo más rápido y eficiente.
Thomas R
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Siempre era un desafío encontrar toda la información importante para mis tareas – desde que comencé a usar Knowunity, puedo simplemente subir mi contenido y beneficiarme de los resúmenes de otros, lo que me ayuda mucho con la organización.
Lisa M
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A menudo sentía que no tenía suficiente visión general al estudiar, pero desde que comencé a usar Knowunity, eso ya no es un problema – subo mi contenido y siempre encuentro resúmenes útiles en la plataforma, lo que hace mi aprendizaje mucho más fácil.
David K
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Sara
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En el instituto era muy malo en matemáticas, pero gracias a la app, ahora saco mejores notas. Os agradezco mucho que hayáis creado la aplicación.
Roberto
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Solía ser realmente difícil recopilar toda la información para mis presentaciones. Pero desde que comencé a usar Knowunity, solo subo mis apuntes y encuentro increíbles resúmenes de otros – ¡hace mi estudio mucho más eficiente!
Julia S
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Estaba constantemente estresado con todo el material de estudio, pero desde que comencé a usar Knowunity, subo mis cosas y reviso los geniales resúmenes de otros – realmente me ayuda a gestionar todo mejor y es mucho menos estresante.
Marco B
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Siempre fue difícil encontrar los materiales adecuados para mis tareas. Ahora solo subo mis apuntes a Knowunity y obtengo los mejores resúmenes de otros - realmente me ayuda a entender todo más rápido y mejora mis notas.
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Paul T
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Los síndromes genéticos son condiciones causadas por alteraciones en los cromosomas o genes. Estos trastornos afectan el desarrollo y la salud de quienes los presentan, manifestándose con características físicas distintivas y diversos desafíos médicos.
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Los síndromes genéticos son condiciones que se originan por cambios o anomalías en nuestro material genético. Estas alteraciones pueden ocurrir espontáneamente o ser heredadas de los padres.
Cada síndrome tiene características únicas que afectan el desarrollo físico, cognitivo y la salud general de la persona. Conocerlos nos ayuda a entender mejor la diversidad humana y la importancia de nuestros genes.
💡 ¿Sabías que? Existen más de 6,000 síndromes genéticos identificados, aunque muchos son extremadamente raros y afectan a menos de 1 persona por cada millón.
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Es uno de los síndromes genéticos más comunes y reconocibles en nuestra sociedad. Las personas con este síndrome tienen capacidades diferentes, pero pueden llevar vidas plenas y felices con el apoyo adecuado.
La condición no es una enfermedad, sino una variación genética que hace que cada persona con síndrome de Down sea única, con sus propias habilidades, talentos y personalidad.
📌 Importante: El síndrome de Down no es hereditario en la mayoría de los casos, sino que ocurre por casualidad durante la división celular.
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En cuanto al desarrollo, pueden experimentar retrasos en habilidades cognitivas y motoras. El grado de estos retrasos varía muchísimo entre individuos, y con apoyo adecuado pueden alcanzar muchos logros.
La salud requiere atención especial, ya que tienen mayor riesgo de presentar problemas cardíacos congénitos, gastrointestinales y trastornos de tiroides. Por eso es importante el seguimiento médico regular.
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El síndrome de Turner afecta únicamente a mujeres y ocurre cuando uno de los dos cromosomas X está ausente o incompleto. Esta alteración puede suceder durante la formación del óvulo o del espermatozoide.
A diferencia de otros síndromes, el de Turner no está relacionado con la edad de los padres. Aparece de forma aleatoria y afecta aproximadamente a 1 de cada 2,500 niñas nacidas vivas.
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El síndrome de Marfan es diferente a los anteriores porque afecta al tejido conectivo, que es como el "pegamento" que mantiene unidos los órganos y estructuras de nuestro cuerpo. Se produce por mutaciones en el gen FBN1.
Este gen es responsable de producir la proteína fibrilina-1, esencial para dar elasticidad y resistencia a nuestros tejidos. Cuando está alterado, los tejidos conectivos no funcionan correctamente.
A diferencia de los síndromes cromosómicos, Marfan es autosómico dominante: basta con heredar una copia del gen alterado de uno de los padres para desarrollar el síndrome.
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También son frecuentes los problemas oculares como miopía severa y dislocación del cristalino, así como complicaciones esqueléticas como escoliosis (curvatura anormal de la columna) y pecho hundido o prominente.
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Pablo
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David K
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