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Sarith Durán
1/12/2025
Biologia
Mecanismos de herencia de las enfermedades genéticas humanas
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1 de dic de 2025
•
Sarith Durán
@sariluvley
Las enfermedades genéticas son aquellas originadas por cambios en el... Mostrar más
Las enfermedades genéticas se originan por alteraciones en nuestro ADN y pueden clasificarse según su origen. Los trastornos monogénicos ocurren cuando una mutación afecta a un solo gen, siguiendo patrones de herencia dominante o recesiva, y pueden encontrarse en autosomas o cromosomas sexuales.
Cuando varios genes están involucrados, hablamos de trastornos poligénicos. Estos genes pueden estar en diferentes cromosomas y algunos son más susceptibles a mutaciones que desencadenan ciertas enfermedades.
Las anomalías cromosómicas representan otro tipo de alteración genética. Estas pueden ser numéricas (cuando hay cromosomas de más o de menos) o estructurales (cuando hay cambios en la estructura del cromosoma).
💡 ¿Sabías que? Una misma enfermedad puede tener diferentes orígenes genéticos, lo que explica por qué algunos tratamientos funcionan para ciertas personas pero no para otras.
Las enfermedades congénitas son anomalías presentes al momento del nacimiento. Es importante distinguir que no todas las enfermedades congénitas son genéticas, pues pueden tener causas ambientales o desconocidas.
Por ejemplo, si un bebé nace con sordera, puede deberse a una mutación que ocurrió durante la fecundación o durante la duplicación del ADN. En este caso, sería tanto una enfermedad congénita como genética.
Recuerda que solo lo que está presente en las moléculas de ADN puede heredarse. Las características o enfermedades adquiridas durante la vida no se transmiten a los hijos, ya que no modifican el ADN de tus células reproductivas.
🔍 Atención: La distinción entre enfermedad genética, hereditaria y congénita es fundamental para entender cómo se transmiten los rasgos y predecir la posibilidad de que aparezcan en futuras generaciones.
Nuestro compañero de IA está específicamente adaptado a las necesidades de los estudiantes. Basándonos en los millones de contenidos que tenemos en la plataforma, podemos dar a los estudiantes respuestas realmente significativas y relevantes. Pero no se trata solo de respuestas, el compañero también guía a los estudiantes a través de sus retos de aprendizaje diarios, con planes de aprendizaje personalizados, cuestionarios o contenidos en el chat y una personalización del 100% basada en las habilidades y el desarrollo de los estudiantes.
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La app es muy fácil de usar y está muy bien diseñada. Hasta ahora he encontrado todo lo que estaba buscando y he podido aprender mucho de las presentaciones. Definitivamente utilizaré la aplicación para un examen de clase. Y, por supuesto, también me sirve mucho de inspiración.
Pablo
usuario de iOS
Esta app es realmente genial. Hay tantos apuntes de clase y ayuda [...]. Tengo problemas con matemáticas, por ejemplo, y la aplicación tiene muchas opciones de ayuda. Gracias a Knowunity, he mejorado en mates. Se la recomiendo a todo el mundo.
Elena
usuaria de Android
Vaya, estoy realmente sorprendida. Acabo de probar la app porque la he visto anunciada muchas veces y me he quedado absolutamente alucinada. Esta app es LA AYUDA que quieres para el insti y, sobre todo, ofrece muchísimas cosas, como ejercicios y hojas informativas, que a mí personalmente me han sido MUY útiles.
Ana
usuaria de iOS
Solía tener problemas para completar mis tareas a tiempo hasta que descubrí Knowunity, que no solo facilita subir mi propio contenido sino que también proporciona excelentes resúmenes que hacen mi trabajo más rápido y eficiente.
Thomas R
usuario de iOS
Siempre era un desafío encontrar toda la información importante para mis tareas – desde que comencé a usar Knowunity, puedo simplemente subir mi contenido y beneficiarme de los resúmenes de otros, lo que me ayuda mucho con la organización.
Lisa M
usuaria de Android
A menudo sentía que no tenía suficiente visión general al estudiar, pero desde que comencé a usar Knowunity, eso ya no es un problema – subo mi contenido y siempre encuentro resúmenes útiles en la plataforma, lo que hace mi aprendizaje mucho más fácil.
David K
usuario de iOS
¡La app es buenísima! Sólo tengo que introducir el tema en la barra de búsqueda y recibo la respuesta muy rápido. No tengo que ver 10 vídeos de YouTube para entender algo, así que me ahorro tiempo. ¡Muy recomendable!
Sara
usuaria de Android
En el instituto era muy malo en matemáticas, pero gracias a la app, ahora saco mejores notas. Os agradezco mucho que hayáis creado la aplicación.
Roberto
usuario de Android
Solía ser realmente difícil recopilar toda la información para mis presentaciones. Pero desde que comencé a usar Knowunity, solo subo mis apuntes y encuentro increíbles resúmenes de otros – ¡hace mi estudio mucho más eficiente!
Julia S
usuaria de Android
Estaba constantemente estresado con todo el material de estudio, pero desde que comencé a usar Knowunity, subo mis cosas y reviso los geniales resúmenes de otros – realmente me ayuda a gestionar todo mejor y es mucho menos estresante.
Marco B
usuario de iOS
Siempre fue difícil encontrar los materiales adecuados para mis tareas. Ahora solo subo mis apuntes a Knowunity y obtengo los mejores resúmenes de otros - realmente me ayuda a entender todo más rápido y mejora mis notas.
Sarah L
usuaria de Android
Antes pasaba horas buscando en Google materiales escolares, pero ahora solo subo mis cosas a Knowunity y reviso los útiles resúmenes de otros - me siento mucho más seguro al prepararme para los exámenes.
Paul T
usuario de iOS
La app es muy fácil de usar y está muy bien diseñada. Hasta ahora he encontrado todo lo que estaba buscando y he podido aprender mucho de las presentaciones. Definitivamente utilizaré la aplicación para un examen de clase. Y, por supuesto, también me sirve mucho de inspiración.
Pablo
usuario de iOS
Esta app es realmente genial. Hay tantos apuntes de clase y ayuda [...]. Tengo problemas con matemáticas, por ejemplo, y la aplicación tiene muchas opciones de ayuda. Gracias a Knowunity, he mejorado en mates. Se la recomiendo a todo el mundo.
Elena
usuaria de Android
Vaya, estoy realmente sorprendida. Acabo de probar la app porque la he visto anunciada muchas veces y me he quedado absolutamente alucinada. Esta app es LA AYUDA que quieres para el insti y, sobre todo, ofrece muchísimas cosas, como ejercicios y hojas informativas, que a mí personalmente me han sido MUY útiles.
Ana
usuaria de iOS
Solía tener problemas para completar mis tareas a tiempo hasta que descubrí Knowunity, que no solo facilita subir mi propio contenido sino que también proporciona excelentes resúmenes que hacen mi trabajo más rápido y eficiente.
Thomas R
usuario de iOS
Siempre era un desafío encontrar toda la información importante para mis tareas – desde que comencé a usar Knowunity, puedo simplemente subir mi contenido y beneficiarme de los resúmenes de otros, lo que me ayuda mucho con la organización.
Lisa M
usuaria de Android
A menudo sentía que no tenía suficiente visión general al estudiar, pero desde que comencé a usar Knowunity, eso ya no es un problema – subo mi contenido y siempre encuentro resúmenes útiles en la plataforma, lo que hace mi aprendizaje mucho más fácil.
David K
usuario de iOS
¡La app es buenísima! Sólo tengo que introducir el tema en la barra de búsqueda y recibo la respuesta muy rápido. No tengo que ver 10 vídeos de YouTube para entender algo, así que me ahorro tiempo. ¡Muy recomendable!
Sara
usuaria de Android
En el instituto era muy malo en matemáticas, pero gracias a la app, ahora saco mejores notas. Os agradezco mucho que hayáis creado la aplicación.
Roberto
usuario de Android
Solía ser realmente difícil recopilar toda la información para mis presentaciones. Pero desde que comencé a usar Knowunity, solo subo mis apuntes y encuentro increíbles resúmenes de otros – ¡hace mi estudio mucho más eficiente!
Julia S
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Estaba constantemente estresado con todo el material de estudio, pero desde que comencé a usar Knowunity, subo mis cosas y reviso los geniales resúmenes de otros – realmente me ayuda a gestionar todo mejor y es mucho menos estresante.
Marco B
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Siempre fue difícil encontrar los materiales adecuados para mis tareas. Ahora solo subo mis apuntes a Knowunity y obtengo los mejores resúmenes de otros - realmente me ayuda a entender todo más rápido y mejora mis notas.
Sarah L
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Antes pasaba horas buscando en Google materiales escolares, pero ahora solo subo mis cosas a Knowunity y reviso los útiles resúmenes de otros - me siento mucho más seguro al prepararme para los exámenes.
Paul T
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Sarith Durán
@sariluvley
Las enfermedades genéticas son aquellas originadas por cambios en el genoma humano. Cuando estos cambios ocurren en las células germinales, pueden transmitirse a los descendientes, convirtiéndose en enfermedades hereditarias que varían en gravedad.
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Las enfermedades genéticas se originan por alteraciones en nuestro ADN y pueden clasificarse según su origen. Los trastornos monogénicos ocurren cuando una mutación afecta a un solo gen, siguiendo patrones de herencia dominante o recesiva, y pueden encontrarse en autosomas o cromosomas sexuales.
Cuando varios genes están involucrados, hablamos de trastornos poligénicos. Estos genes pueden estar en diferentes cromosomas y algunos son más susceptibles a mutaciones que desencadenan ciertas enfermedades.
Las anomalías cromosómicas representan otro tipo de alteración genética. Estas pueden ser numéricas (cuando hay cromosomas de más o de menos) o estructurales (cuando hay cambios en la estructura del cromosoma).
💡 ¿Sabías que? Una misma enfermedad puede tener diferentes orígenes genéticos, lo que explica por qué algunos tratamientos funcionan para ciertas personas pero no para otras.
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Las enfermedades congénitas son anomalías presentes al momento del nacimiento. Es importante distinguir que no todas las enfermedades congénitas son genéticas, pues pueden tener causas ambientales o desconocidas.
Por ejemplo, si un bebé nace con sordera, puede deberse a una mutación que ocurrió durante la fecundación o durante la duplicación del ADN. En este caso, sería tanto una enfermedad congénita como genética.
Recuerda que solo lo que está presente en las moléculas de ADN puede heredarse. Las características o enfermedades adquiridas durante la vida no se transmiten a los hijos, ya que no modifican el ADN de tus células reproductivas.
🔍 Atención: La distinción entre enfermedad genética, hereditaria y congénita es fundamental para entender cómo se transmiten los rasgos y predecir la posibilidad de que aparezcan en futuras generaciones.
Nuestro compañero de IA está específicamente adaptado a las necesidades de los estudiantes. Basándonos en los millones de contenidos que tenemos en la plataforma, podemos dar a los estudiantes respuestas realmente significativas y relevantes. Pero no se trata solo de respuestas, el compañero también guía a los estudiantes a través de sus retos de aprendizaje diarios, con planes de aprendizaje personalizados, cuestionarios o contenidos en el chat y una personalización del 100% basada en las habilidades y el desarrollo de los estudiantes.
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La app es muy fácil de usar y está muy bien diseñada. Hasta ahora he encontrado todo lo que estaba buscando y he podido aprender mucho de las presentaciones. Definitivamente utilizaré la aplicación para un examen de clase. Y, por supuesto, también me sirve mucho de inspiración.
Pablo
usuario de iOS
Esta app es realmente genial. Hay tantos apuntes de clase y ayuda [...]. Tengo problemas con matemáticas, por ejemplo, y la aplicación tiene muchas opciones de ayuda. Gracias a Knowunity, he mejorado en mates. Se la recomiendo a todo el mundo.
Elena
usuaria de Android
Vaya, estoy realmente sorprendida. Acabo de probar la app porque la he visto anunciada muchas veces y me he quedado absolutamente alucinada. Esta app es LA AYUDA que quieres para el insti y, sobre todo, ofrece muchísimas cosas, como ejercicios y hojas informativas, que a mí personalmente me han sido MUY útiles.
Ana
usuaria de iOS
Solía tener problemas para completar mis tareas a tiempo hasta que descubrí Knowunity, que no solo facilita subir mi propio contenido sino que también proporciona excelentes resúmenes que hacen mi trabajo más rápido y eficiente.
Thomas R
usuario de iOS
Siempre era un desafío encontrar toda la información importante para mis tareas – desde que comencé a usar Knowunity, puedo simplemente subir mi contenido y beneficiarme de los resúmenes de otros, lo que me ayuda mucho con la organización.
Lisa M
usuaria de Android
A menudo sentía que no tenía suficiente visión general al estudiar, pero desde que comencé a usar Knowunity, eso ya no es un problema – subo mi contenido y siempre encuentro resúmenes útiles en la plataforma, lo que hace mi aprendizaje mucho más fácil.
David K
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¡La app es buenísima! Sólo tengo que introducir el tema en la barra de búsqueda y recibo la respuesta muy rápido. No tengo que ver 10 vídeos de YouTube para entender algo, así que me ahorro tiempo. ¡Muy recomendable!
Sara
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En el instituto era muy malo en matemáticas, pero gracias a la app, ahora saco mejores notas. Os agradezco mucho que hayáis creado la aplicación.
Roberto
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Solía ser realmente difícil recopilar toda la información para mis presentaciones. Pero desde que comencé a usar Knowunity, solo subo mis apuntes y encuentro increíbles resúmenes de otros – ¡hace mi estudio mucho más eficiente!
Julia S
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Estaba constantemente estresado con todo el material de estudio, pero desde que comencé a usar Knowunity, subo mis cosas y reviso los geniales resúmenes de otros – realmente me ayuda a gestionar todo mejor y es mucho menos estresante.
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Siempre fue difícil encontrar los materiales adecuados para mis tareas. Ahora solo subo mis apuntes a Knowunity y obtengo los mejores resúmenes de otros - realmente me ayuda a entender todo más rápido y mejora mis notas.
Sarah L
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Antes pasaba horas buscando en Google materiales escolares, pero ahora solo subo mis cosas a Knowunity y reviso los útiles resúmenes de otros - me siento mucho más seguro al prepararme para los exámenes.
Paul T
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La app es muy fácil de usar y está muy bien diseñada. Hasta ahora he encontrado todo lo que estaba buscando y he podido aprender mucho de las presentaciones. Definitivamente utilizaré la aplicación para un examen de clase. Y, por supuesto, también me sirve mucho de inspiración.
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Esta app es realmente genial. Hay tantos apuntes de clase y ayuda [...]. Tengo problemas con matemáticas, por ejemplo, y la aplicación tiene muchas opciones de ayuda. Gracias a Knowunity, he mejorado en mates. Se la recomiendo a todo el mundo.
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Vaya, estoy realmente sorprendida. Acabo de probar la app porque la he visto anunciada muchas veces y me he quedado absolutamente alucinada. Esta app es LA AYUDA que quieres para el insti y, sobre todo, ofrece muchísimas cosas, como ejercicios y hojas informativas, que a mí personalmente me han sido MUY útiles.
Ana
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Solía tener problemas para completar mis tareas a tiempo hasta que descubrí Knowunity, que no solo facilita subir mi propio contenido sino que también proporciona excelentes resúmenes que hacen mi trabajo más rápido y eficiente.
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Siempre era un desafío encontrar toda la información importante para mis tareas – desde que comencé a usar Knowunity, puedo simplemente subir mi contenido y beneficiarme de los resúmenes de otros, lo que me ayuda mucho con la organización.
Lisa M
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A menudo sentía que no tenía suficiente visión general al estudiar, pero desde que comencé a usar Knowunity, eso ya no es un problema – subo mi contenido y siempre encuentro resúmenes útiles en la plataforma, lo que hace mi aprendizaje mucho más fácil.
David K
usuario de iOS
¡La app es buenísima! Sólo tengo que introducir el tema en la barra de búsqueda y recibo la respuesta muy rápido. No tengo que ver 10 vídeos de YouTube para entender algo, así que me ahorro tiempo. ¡Muy recomendable!
Sara
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En el instituto era muy malo en matemáticas, pero gracias a la app, ahora saco mejores notas. Os agradezco mucho que hayáis creado la aplicación.
Roberto
usuario de Android
Solía ser realmente difícil recopilar toda la información para mis presentaciones. Pero desde que comencé a usar Knowunity, solo subo mis apuntes y encuentro increíbles resúmenes de otros – ¡hace mi estudio mucho más eficiente!
Julia S
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Estaba constantemente estresado con todo el material de estudio, pero desde que comencé a usar Knowunity, subo mis cosas y reviso los geniales resúmenes de otros – realmente me ayuda a gestionar todo mejor y es mucho menos estresante.
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