Tipos de Aneuploidía y Síndromes Asociados
Los casos de aneuploidía más conocidos incluyen la trisomía y la monosomía, cada una con efectos específicos en el desarrollo humano.
La trisomía ocurre cuando hay tres copias de un cromosoma específico 2n+1. El ejemplo más conocido es el Síndrome de Down (trisomía 21). Otros casos incluyen el Síndrome de Patau (trisomía 13), que causa múltiples deformidades y generalmente lleva a la muerte en los primeros tres meses, y el Síndrome de Edwards (trisomía 18), caracterizado por defectos cardíacos y otras deformidades.
La monosomía sucede cuando falta un cromosoma del par 2n−1. Un ejemplo es el Síndrome de Turner (XO), que afecta solo a mujeres, causando ovarios degenerados y caracteres sexuales rudimentarios. También existen anomalías en los cromosomas sexuales como el Triple X (XXX) que aumenta la expresión de caracteres femeninos, el Síndrome de Klinefelter (XXY) que provoca características femeninas en hombres, y el cariotipo XYY que puede causar mayor expresividad de caracteres masculinos.
🔍 Recuerda: El cariotipo es la representación ordenada del conjunto de cromosomas de una célula, y es la herramienta que permite identificar estas anomalías.