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Alteraciones Genéticas: Tipos y Ejemplos

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Luna

26/11/2025

Biologia

Anomalías genéticas

180

26 de nov de 2025

2 páginas

Alteraciones Genéticas: Tipos y Ejemplos

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Luna

@lunaluciacorrealaguirre_wumx

Las anomalías cromosómicas son alteraciones en el número o estructura... Mostrar más

ANOMALÍAS IN EL NÚMERO Y LA
ESTRUCTURA DEL CROMOSOMA
d
Poliploidía Prescencia de múltiples juegos de cro-
mosomas, común en plantas pero rar

Anomalías en el Número de Cromosomas

¿Sabías que los errores en nuestros cromosomas pueden cambiar completamente el desarrollo de un organismo? Existen dos tipos principales de anomalías numéricas: la poliploidía y la aneuploidía.

La poliploidía ocurre cuando hay múltiples juegos completos de cromosomas. Es común en plantas pero rara en animales. Puede originarse por errores durante la meiosis o cuando un óvulo es fecundado por más de un espermatozoide. Cuando afecta a todas las células del cuerpo humano, suele ser letal, como en el caso de los embriones con triploidía (3n) que son abortados espontáneamente.

La aneuploidía es más común y ocurre cuando hay un cromosoma extra o falta uno. El estado normal se conoce como disomía, donde hay dos copias de cada tipo de cromosoma en cada célula. Este tipo de anomalías suele tener consecuencias importantes porque altera el equilibrio genético.

💡 ¡Dato interesante! Las anomalías cromosómicas están presentes en aproximadamente el 0.5% de los recién nacidos, pero en más del 50% de los abortos espontáneos del primer trimestre.

ANOMALÍAS IN EL NÚMERO Y LA
ESTRUCTURA DEL CROMOSOMA
d
Poliploidía Prescencia de múltiples juegos de cro-
mosomas, común en plantas pero rar

Tipos de Aneuploidía y Síndromes Asociados

Los casos de aneuploidía más conocidos incluyen la trisomía y la monosomía, cada una con efectos específicos en el desarrollo humano.

La trisomía ocurre cuando hay tres copias de un cromosoma específico 2n+12n+1. El ejemplo más conocido es el Síndrome de Down (trisomía 21). Otros casos incluyen el Síndrome de Patau (trisomía 13), que causa múltiples deformidades y generalmente lleva a la muerte en los primeros tres meses, y el Síndrome de Edwards (trisomía 18), caracterizado por defectos cardíacos y otras deformidades.

La monosomía sucede cuando falta un cromosoma del par 2n12n-1. Un ejemplo es el Síndrome de Turner (XO), que afecta solo a mujeres, causando ovarios degenerados y caracteres sexuales rudimentarios. También existen anomalías en los cromosomas sexuales como el Triple X (XXX) que aumenta la expresión de caracteres femeninos, el Síndrome de Klinefelter (XXY) que provoca características femeninas en hombres, y el cariotipo XYY que puede causar mayor expresividad de caracteres masculinos.

🔍 Recuerda: El cariotipo es la representación ordenada del conjunto de cromosomas de una célula, y es la herramienta que permite identificar estas anomalías.



Pensamos que nunca lo preguntarías...

¿Qué es Knowunity AI companion?

Nuestro compañero de IA está específicamente adaptado a las necesidades de los estudiantes. Basándonos en los millones de contenidos que tenemos en la plataforma, podemos dar a los estudiantes respuestas realmente significativas y relevantes. Pero no se trata solo de respuestas, el compañero también guía a los estudiantes a través de sus retos de aprendizaje diarios, con planes de aprendizaje personalizados, cuestionarios o contenidos en el chat y una personalización del 100% basada en las habilidades y el desarrollo de los estudiantes.

¿Dónde puedo descargar la app Knowunity?

Puedes descargar la app en Google Play Store y Apple App Store.

¿Knowunity es totalmente gratuito?

¡Sí lo es! Tienes acceso totalmente gratuito a todo el contenido de la app, puedes chatear con otros alumnos y recibir ayuda inmeditamente. Puedes ganar dinero utilizando la aplicación, que te permitirá acceder a determinadas funciones.

¿No encuentras lo que buscas? Explora otros temas.

Opiniones de nuestros usuarios. Ellos obtuvieron cosas geniales — y tú también podrías.

4.9/5

App Store

4.8/5

Google Play

La app es muy fácil de usar y está muy bien diseñada. Hasta ahora he encontrado todo lo que estaba buscando y he podido aprender mucho de las presentaciones. Definitivamente utilizaré la aplicación para un examen de clase. Y, por supuesto, también me sirve mucho de inspiración.

Pablo

usuario de iOS

Esta app es realmente genial. Hay tantos apuntes de clase y ayuda [...]. Tengo problemas con matemáticas, por ejemplo, y la aplicación tiene muchas opciones de ayuda. Gracias a Knowunity, he mejorado en mates. Se la recomiendo a todo el mundo.

Elena

usuaria de Android

Vaya, estoy realmente sorprendida. Acabo de probar la app porque la he visto anunciada muchas veces y me he quedado absolutamente alucinada. Esta app es LA AYUDA que quieres para el insti y, sobre todo, ofrece muchísimas cosas, como ejercicios y hojas informativas, que a mí personalmente me han sido MUY útiles.

Ana

usuaria de iOS

Solía tener problemas para completar mis tareas a tiempo hasta que descubrí Knowunity, que no solo facilita subir mi propio contenido sino que también proporciona excelentes resúmenes que hacen mi trabajo más rápido y eficiente.

Thomas R

usuario de iOS

Siempre era un desafío encontrar toda la información importante para mis tareas – desde que comencé a usar Knowunity, puedo simplemente subir mi contenido y beneficiarme de los resúmenes de otros, lo que me ayuda mucho con la organización.

Lisa M

usuaria de Android

A menudo sentía que no tenía suficiente visión general al estudiar, pero desde que comencé a usar Knowunity, eso ya no es un problema – subo mi contenido y siempre encuentro resúmenes útiles en la plataforma, lo que hace mi aprendizaje mucho más fácil.

David K

usuario de iOS

¡La app es buenísima! Sólo tengo que introducir el tema en la barra de búsqueda y recibo la respuesta muy rápido. No tengo que ver 10 vídeos de YouTube para entender algo, así que me ahorro tiempo. ¡Muy recomendable!

Sara

usuaria de Android

En el instituto era muy malo en matemáticas, pero gracias a la app, ahora saco mejores notas. Os agradezco mucho que hayáis creado la aplicación.

Roberto

usuario de Android

Solía ser realmente difícil recopilar toda la información para mis presentaciones. Pero desde que comencé a usar Knowunity, solo subo mis apuntes y encuentro increíbles resúmenes de otros – ¡hace mi estudio mucho más eficiente!

Julia S

usuaria de Android

Estaba constantemente estresado con todo el material de estudio, pero desde que comencé a usar Knowunity, subo mis cosas y reviso los geniales resúmenes de otros – realmente me ayuda a gestionar todo mejor y es mucho menos estresante.

Marco B

usuario de iOS

Siempre fue difícil encontrar los materiales adecuados para mis tareas. Ahora solo subo mis apuntes a Knowunity y obtengo los mejores resúmenes de otros - realmente me ayuda a entender todo más rápido y mejora mis notas.

Sarah L

usuaria de Android

Antes pasaba horas buscando en Google materiales escolares, pero ahora solo subo mis cosas a Knowunity y reviso los útiles resúmenes de otros - me siento mucho más seguro al prepararme para los exámenes.

Paul T

usuario de iOS

La app es muy fácil de usar y está muy bien diseñada. Hasta ahora he encontrado todo lo que estaba buscando y he podido aprender mucho de las presentaciones. Definitivamente utilizaré la aplicación para un examen de clase. Y, por supuesto, también me sirve mucho de inspiración.

Pablo

usuario de iOS

Esta app es realmente genial. Hay tantos apuntes de clase y ayuda [...]. Tengo problemas con matemáticas, por ejemplo, y la aplicación tiene muchas opciones de ayuda. Gracias a Knowunity, he mejorado en mates. Se la recomiendo a todo el mundo.

Elena

usuaria de Android

Vaya, estoy realmente sorprendida. Acabo de probar la app porque la he visto anunciada muchas veces y me he quedado absolutamente alucinada. Esta app es LA AYUDA que quieres para el insti y, sobre todo, ofrece muchísimas cosas, como ejercicios y hojas informativas, que a mí personalmente me han sido MUY útiles.

Ana

usuaria de iOS

Solía tener problemas para completar mis tareas a tiempo hasta que descubrí Knowunity, que no solo facilita subir mi propio contenido sino que también proporciona excelentes resúmenes que hacen mi trabajo más rápido y eficiente.

Thomas R

usuario de iOS

Siempre era un desafío encontrar toda la información importante para mis tareas – desde que comencé a usar Knowunity, puedo simplemente subir mi contenido y beneficiarme de los resúmenes de otros, lo que me ayuda mucho con la organización.

Lisa M

usuaria de Android

A menudo sentía que no tenía suficiente visión general al estudiar, pero desde que comencé a usar Knowunity, eso ya no es un problema – subo mi contenido y siempre encuentro resúmenes útiles en la plataforma, lo que hace mi aprendizaje mucho más fácil.

David K

usuario de iOS

¡La app es buenísima! Sólo tengo que introducir el tema en la barra de búsqueda y recibo la respuesta muy rápido. No tengo que ver 10 vídeos de YouTube para entender algo, así que me ahorro tiempo. ¡Muy recomendable!

Sara

usuaria de Android

En el instituto era muy malo en matemáticas, pero gracias a la app, ahora saco mejores notas. Os agradezco mucho que hayáis creado la aplicación.

Roberto

usuario de Android

Solía ser realmente difícil recopilar toda la información para mis presentaciones. Pero desde que comencé a usar Knowunity, solo subo mis apuntes y encuentro increíbles resúmenes de otros – ¡hace mi estudio mucho más eficiente!

Julia S

usuaria de Android

Estaba constantemente estresado con todo el material de estudio, pero desde que comencé a usar Knowunity, subo mis cosas y reviso los geniales resúmenes de otros – realmente me ayuda a gestionar todo mejor y es mucho menos estresante.

Marco B

usuario de iOS

Siempre fue difícil encontrar los materiales adecuados para mis tareas. Ahora solo subo mis apuntes a Knowunity y obtengo los mejores resúmenes de otros - realmente me ayuda a entender todo más rápido y mejora mis notas.

Sarah L

usuaria de Android

Antes pasaba horas buscando en Google materiales escolares, pero ahora solo subo mis cosas a Knowunity y reviso los útiles resúmenes de otros - me siento mucho más seguro al prepararme para los exámenes.

Paul T

usuario de iOS

 

Biologia

180

26 de nov de 2025

2 páginas

Alteraciones Genéticas: Tipos y Ejemplos

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Luna

@lunaluciacorrealaguirre_wumx

Las anomalías cromosómicas son alteraciones en el número o estructura de los cromosomas que pueden causar diversos síndromes y condiciones médicas. Estas variaciones genéticas afectan el desarrollo y funcionamiento normal del organismo, provocando diferentes consecuencias según el cromosoma afectado.

ANOMALÍAS IN EL NÚMERO Y LA
ESTRUCTURA DEL CROMOSOMA
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Poliploidía Prescencia de múltiples juegos de cro-
mosomas, común en plantas pero rar

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Al registrarte aceptas las Condiciones del servicio y la Política de privacidad.

Anomalías en el Número de Cromosomas

¿Sabías que los errores en nuestros cromosomas pueden cambiar completamente el desarrollo de un organismo? Existen dos tipos principales de anomalías numéricas: la poliploidía y la aneuploidía.

La poliploidía ocurre cuando hay múltiples juegos completos de cromosomas. Es común en plantas pero rara en animales. Puede originarse por errores durante la meiosis o cuando un óvulo es fecundado por más de un espermatozoide. Cuando afecta a todas las células del cuerpo humano, suele ser letal, como en el caso de los embriones con triploidía (3n) que son abortados espontáneamente.

La aneuploidía es más común y ocurre cuando hay un cromosoma extra o falta uno. El estado normal se conoce como disomía, donde hay dos copias de cada tipo de cromosoma en cada célula. Este tipo de anomalías suele tener consecuencias importantes porque altera el equilibrio genético.

💡 ¡Dato interesante! Las anomalías cromosómicas están presentes en aproximadamente el 0.5% de los recién nacidos, pero en más del 50% de los abortos espontáneos del primer trimestre.

ANOMALÍAS IN EL NÚMERO Y LA
ESTRUCTURA DEL CROMOSOMA
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Poliploidía Prescencia de múltiples juegos de cro-
mosomas, común en plantas pero rar

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Tipos de Aneuploidía y Síndromes Asociados

Los casos de aneuploidía más conocidos incluyen la trisomía y la monosomía, cada una con efectos específicos en el desarrollo humano.

La trisomía ocurre cuando hay tres copias de un cromosoma específico 2n+12n+1. El ejemplo más conocido es el Síndrome de Down (trisomía 21). Otros casos incluyen el Síndrome de Patau (trisomía 13), que causa múltiples deformidades y generalmente lleva a la muerte en los primeros tres meses, y el Síndrome de Edwards (trisomía 18), caracterizado por defectos cardíacos y otras deformidades.

La monosomía sucede cuando falta un cromosoma del par 2n12n-1. Un ejemplo es el Síndrome de Turner (XO), que afecta solo a mujeres, causando ovarios degenerados y caracteres sexuales rudimentarios. También existen anomalías en los cromosomas sexuales como el Triple X (XXX) que aumenta la expresión de caracteres femeninos, el Síndrome de Klinefelter (XXY) que provoca características femeninas en hombres, y el cariotipo XYY que puede causar mayor expresividad de caracteres masculinos.

🔍 Recuerda: El cariotipo es la representación ordenada del conjunto de cromosomas de una célula, y es la herramienta que permite identificar estas anomalías.

Pensamos que nunca lo preguntarías...

¿Qué es Knowunity AI companion?

Nuestro compañero de IA está específicamente adaptado a las necesidades de los estudiantes. Basándonos en los millones de contenidos que tenemos en la plataforma, podemos dar a los estudiantes respuestas realmente significativas y relevantes. Pero no se trata solo de respuestas, el compañero también guía a los estudiantes a través de sus retos de aprendizaje diarios, con planes de aprendizaje personalizados, cuestionarios o contenidos en el chat y una personalización del 100% basada en las habilidades y el desarrollo de los estudiantes.

¿Dónde puedo descargar la app Knowunity?

Puedes descargar la app en Google Play Store y Apple App Store.

¿Knowunity es totalmente gratuito?

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Opiniones de nuestros usuarios. Ellos obtuvieron cosas geniales — y tú también podrías.

4.9/5

App Store

4.8/5

Google Play

La app es muy fácil de usar y está muy bien diseñada. Hasta ahora he encontrado todo lo que estaba buscando y he podido aprender mucho de las presentaciones. Definitivamente utilizaré la aplicación para un examen de clase. Y, por supuesto, también me sirve mucho de inspiración.

Pablo

usuario de iOS

Esta app es realmente genial. Hay tantos apuntes de clase y ayuda [...]. Tengo problemas con matemáticas, por ejemplo, y la aplicación tiene muchas opciones de ayuda. Gracias a Knowunity, he mejorado en mates. Se la recomiendo a todo el mundo.

Elena

usuaria de Android

Vaya, estoy realmente sorprendida. Acabo de probar la app porque la he visto anunciada muchas veces y me he quedado absolutamente alucinada. Esta app es LA AYUDA que quieres para el insti y, sobre todo, ofrece muchísimas cosas, como ejercicios y hojas informativas, que a mí personalmente me han sido MUY útiles.

Ana

usuaria de iOS

Solía tener problemas para completar mis tareas a tiempo hasta que descubrí Knowunity, que no solo facilita subir mi propio contenido sino que también proporciona excelentes resúmenes que hacen mi trabajo más rápido y eficiente.

Thomas R

usuario de iOS

Siempre era un desafío encontrar toda la información importante para mis tareas – desde que comencé a usar Knowunity, puedo simplemente subir mi contenido y beneficiarme de los resúmenes de otros, lo que me ayuda mucho con la organización.

Lisa M

usuaria de Android

A menudo sentía que no tenía suficiente visión general al estudiar, pero desde que comencé a usar Knowunity, eso ya no es un problema – subo mi contenido y siempre encuentro resúmenes útiles en la plataforma, lo que hace mi aprendizaje mucho más fácil.

David K

usuario de iOS

¡La app es buenísima! Sólo tengo que introducir el tema en la barra de búsqueda y recibo la respuesta muy rápido. No tengo que ver 10 vídeos de YouTube para entender algo, así que me ahorro tiempo. ¡Muy recomendable!

Sara

usuaria de Android

En el instituto era muy malo en matemáticas, pero gracias a la app, ahora saco mejores notas. Os agradezco mucho que hayáis creado la aplicación.

Roberto

usuario de Android

Solía ser realmente difícil recopilar toda la información para mis presentaciones. Pero desde que comencé a usar Knowunity, solo subo mis apuntes y encuentro increíbles resúmenes de otros – ¡hace mi estudio mucho más eficiente!

Julia S

usuaria de Android

Estaba constantemente estresado con todo el material de estudio, pero desde que comencé a usar Knowunity, subo mis cosas y reviso los geniales resúmenes de otros – realmente me ayuda a gestionar todo mejor y es mucho menos estresante.

Marco B

usuario de iOS

Siempre fue difícil encontrar los materiales adecuados para mis tareas. Ahora solo subo mis apuntes a Knowunity y obtengo los mejores resúmenes de otros - realmente me ayuda a entender todo más rápido y mejora mis notas.

Sarah L

usuaria de Android

Antes pasaba horas buscando en Google materiales escolares, pero ahora solo subo mis cosas a Knowunity y reviso los útiles resúmenes de otros - me siento mucho más seguro al prepararme para los exámenes.

Paul T

usuario de iOS

La app es muy fácil de usar y está muy bien diseñada. Hasta ahora he encontrado todo lo que estaba buscando y he podido aprender mucho de las presentaciones. Definitivamente utilizaré la aplicación para un examen de clase. Y, por supuesto, también me sirve mucho de inspiración.

Pablo

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Esta app es realmente genial. Hay tantos apuntes de clase y ayuda [...]. Tengo problemas con matemáticas, por ejemplo, y la aplicación tiene muchas opciones de ayuda. Gracias a Knowunity, he mejorado en mates. Se la recomiendo a todo el mundo.

Elena

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Vaya, estoy realmente sorprendida. Acabo de probar la app porque la he visto anunciada muchas veces y me he quedado absolutamente alucinada. Esta app es LA AYUDA que quieres para el insti y, sobre todo, ofrece muchísimas cosas, como ejercicios y hojas informativas, que a mí personalmente me han sido MUY útiles.

Ana

usuaria de iOS

Solía tener problemas para completar mis tareas a tiempo hasta que descubrí Knowunity, que no solo facilita subir mi propio contenido sino que también proporciona excelentes resúmenes que hacen mi trabajo más rápido y eficiente.

Thomas R

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Siempre era un desafío encontrar toda la información importante para mis tareas – desde que comencé a usar Knowunity, puedo simplemente subir mi contenido y beneficiarme de los resúmenes de otros, lo que me ayuda mucho con la organización.

Lisa M

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A menudo sentía que no tenía suficiente visión general al estudiar, pero desde que comencé a usar Knowunity, eso ya no es un problema – subo mi contenido y siempre encuentro resúmenes útiles en la plataforma, lo que hace mi aprendizaje mucho más fácil.

David K

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¡La app es buenísima! Sólo tengo que introducir el tema en la barra de búsqueda y recibo la respuesta muy rápido. No tengo que ver 10 vídeos de YouTube para entender algo, así que me ahorro tiempo. ¡Muy recomendable!

Sara

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En el instituto era muy malo en matemáticas, pero gracias a la app, ahora saco mejores notas. Os agradezco mucho que hayáis creado la aplicación.

Roberto

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Solía ser realmente difícil recopilar toda la información para mis presentaciones. Pero desde que comencé a usar Knowunity, solo subo mis apuntes y encuentro increíbles resúmenes de otros – ¡hace mi estudio mucho más eficiente!

Julia S

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Estaba constantemente estresado con todo el material de estudio, pero desde que comencé a usar Knowunity, subo mis cosas y reviso los geniales resúmenes de otros – realmente me ayuda a gestionar todo mejor y es mucho menos estresante.

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Siempre fue difícil encontrar los materiales adecuados para mis tareas. Ahora solo subo mis apuntes a Knowunity y obtengo los mejores resúmenes de otros - realmente me ayuda a entender todo más rápido y mejora mis notas.

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Antes pasaba horas buscando en Google materiales escolares, pero ahora solo subo mis cosas a Knowunity y reviso los útiles resúmenes de otros - me siento mucho más seguro al prepararme para los exámenes.

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