Generalidades y Definiciones de Epilepsia

La epilepsia afecta a millones de personas en todo el mundo y se caracteriza por manifestaciones clínicas muy notables. Para entenderla correctamente, es importante conocer algunas definiciones clave:

Una crisis epiléptica es un episodio transitorio de síntomas o signos causados por una actividad eléctrica cerebral anormal, excesiva y sincrónica. No toda alteración en el electroencefalograma (EEG) se considera crisis si no tiene manifestación clínica, y no toda alteración transitoria del cerebro es una crisis epiléptica.

La epilepsia propiamente dicha es una alteración cerebral que predispone de manera duradera a producir crisis epilépticas recurrentes. Desde una perspectiva clínica, se diagnostica cuando ocurre al menos una de estas situaciones:

• Dos o más crisis no provocadas con más de 24 horas de diferencia
• Una crisis provocada con alto riesgo de recurrencia (al menos 60% en 10 años)
• Diagnóstico de un síndrome epiléptico definido

💡 ¡Importante! No todas las crisis convulsivas significan epilepsia. Una crisis provocada por fiebre, trauma o alteración metabólica no necesariamente indica epilepsia, mientras que las crisis recurrentes sin causa aparente sí sugieren este diagnóstico.

Las crisis reflejas aparecen tras un estímulo sensorial específico (como luces intermitentes), mientras que las crisis precipitadas ocurren por factores como privación de sueño o estrés. Un síndrome epiléptico engloba características específicas de crisis, evolución, alteraciones genéticas y respuestas al tratamiento.

Epidemiología y Clasificación de la Epilepsia

Actualmente hay aproximadamente 60 millones de personas con epilepsia en todo el mundo. La prevalencia (casos existentes) es de 6,8 por cada 1.000 habitantes, mientras que la incidencia (casos nuevos) es de 23-55 casos por 100.000 habitantes en países desarrollados.

Existen importantes diferencias geográficas: en países desarrollados la prevalencia es de 1-2,5 casos por 1.000 habitantes, mientras que en países en desarrollo puede llegar hasta 40 por cada 1.000 habitantes. En América Latina, los países con mayor prevalencia son Honduras, Panamá, Chile, Perú y Colombia.

La clasificación actual de las epilepsias (ILAE 2017) contempla tres niveles:

1. Tipo de crisis (focal, generalizada o desconocida)
2. Tipo de epilepsia (focal, generalizada, combinada o desconocida)
3. Síndrome epiléptico (conjunto específico de características)

Las causas o etiologías de la epilepsia se dividen en seis grupos principales:

1. Estructural: congénitas, hereditarias o adquiridas
2. Genética: mutaciones específicas como canales de potasio
3. Infecciosa: meningitis, encefalitis, neurocisticercosis, etc.
4. Metabólica: porfiria, uremia, aminoacidopatías
5. Inmunitaria: encefalitis autoinmune
6. Desconocida

💡 Para recordar: Lo primero que debes determinar es si el evento fue realmente una crisis epiléptica y luego clasificarla según tipo, causa y posible síndrome específico. Los estudios de EEG y neuroimagen (preferentemente resonancia magnética) son fundamentales en este proceso.

Fenomenología de las Crisis Epilépticas

Las crisis epilépticas se dividen en dos grandes grupos según su origen y propagación:

Crisis Focales: Se originan en redes neuronales limitadas a un hemisferio cerebral. Pueden presentarse:

• Sin alteración de la consciencia: Con componentes motores, autonómicos o sensitivos-sensoriales (auras)
• Con alteración de la consciencia: Conocidas como crisis "discognitivas", afectan la percepción, atención, memoria y función ejecutiva

Las auras epilépticas son sensaciones breves $30-90 segundos$ que ocurren al inicio de las crisis. Pueden ser somatosensitivas, visuales, auditivas, olfatorias, gustativas o experienciales.

Según su localización en el cerebro, las crisis focales presentan características distintivas:

• Lóbulo temporal: Sensación epigástrica, alucinaciones olfativas, déjà vu, automatismos oroalimentarios
• Lóbulo frontal: Movimientos de la cabeza, manifestaciones motoras prominentes, crisis breves pero frecuentes
• Lóbulo parietal: Síntomas sensitivos y motores, ocasionalmente dolor
• Lóbulo occipital: Fenómenos visuales simples como destellos o relámpagos

Crisis Generalizadas: Involucran redes neuronales distribuidas bilateralmente. Incluyen:

• Crisis tónico-clónicas: Pérdida de consciencia con contracción muscular tónica seguida de sacudidas rítmicas
• Crisis clónicas: Contracciones cortas repetitivas
• Crisis tónicas: Contracción muscular sostenida
• Crisis atónicas: Pérdida repentina del tono postural
• Crisis mioclónicas: Sacudidas musculares breves y súbitas sin alteración de consciencia
• Crisis de ausencia: Episodios breves $4-20 segundos$ de alteración de consciencia con inicio y final abruptos

💡 Consejo práctico: Para diagnosticar correctamente la epilepsia, presta especial atención a la descripción detallada de los episodios. Los testigos presenciales son fundamentales para obtener información precisa sobre lo que ocurre durante las crisis.

Estado Epiléptico y Epilepsia en la Infancia

El estado epiléptico es una emergencia médica que ocurre cuando las crisis epilépticas se prolongan (más de 30 minutos) o se repiten con tal frecuencia que no permiten la recuperación entre episodios. Se clasifica en:

• Estado epiléptico convulsivo: Con crisis tónico-clónicas, el más frecuente y grave
• Estado epiléptico no convulsivo: Con otros tipos de crisis

El tratamiento debe iniciarse de inmediato, siguiendo estos pasos:

1. Medidas básicas de soporte vital
2. Administración de fármacos antiepilépticos intravenosos
3. Identificación y tratamiento de la causa
4. Prevención de recurrencias

La epilepsia infantil presenta características particulares:

• Mayor incidencia en niños menores de 1 año (233 por 100.000)
• Dos picos de incidencia: niños menores de 10 años y adultos mayores de 60
• Aproximadamente 70% de causas son genéticas en niños
• Las crisis focales mantienen una incidencia constante, mientras que las tónico-clónicas disminuyen entre los 10-14 años

Las crisis febriles son un fenómeno común en la infancia y se clasifican en:

• Crisis febriles simples (70%): Duran menos de 15 minutos, son generalizadas y tienen bajo riesgo de evolucionar a epilepsia (1%)
• Crisis febriles complejas (30%): Duran más de 15 minutos, pueden ser focales y tienen mayor riesgo de epilepsia futura (6-49%)

💡 Dato importante: No todas las crisis febriles requieren tratamiento con antiepilépticos. El manejo se centra en tratar la fiebre y observar al paciente, especialmente si es menor de 18 meses o presenta características complejas.

Epilepsia Neonatal y en Lactantes

Las epilepsias que se presentan en el período neonatal tienen características específicas:

La Epilepsia Familiar Neonatal:

• Aparece en la primera semana de vida $principalmente días 2-3$
• Presenta crisis frecuentes $20-30 por día$ de 1-2 minutos
• Inician con manifestaciones tónicas, apnea, vocalización, síntomas oculares
• Los estudios de laboratorio e imagen son normales
• Remiten espontáneamente en 1-6 meses

La Epilepsia No Familiar Neonatal o "crisis del quinto día":

• Ocurre entre los días 1-7 de vida $90$
• Se caracteriza por crisis largas y repetidas (estado epiléptico)
• Las crisis son clónicas unilaterales que pueden alternar de lado
• Remite totalmente en la mayoría de los casos

En lactantes y preescolares, la Epilepsia Mioclónica Infantil es relevante:

• Comienza entre los 6 meses y 3 años de edad
• Se caracteriza por crisis mioclónicas breves que afectan cabeza, ojos y brazos
• Los brazos característicamente se contraen hacia arriba y afuera
• Las crisis ocurren en vigilia pero empeoran al inicio del sueño

💡 Para tener en cuenta: Los diagnósticos de epilepsia neonatal deben ser cuidadosos. La presencia de crisis tónicas en un recién nacido es incompatible con la epilepsia no familiar neonatal y debe hacer sospechar otras causas.

Durante la edad escolar, la Epilepsia Focal Autolimitada con Puntas Centrotemporales (antes llamada "epilepsia rolándica benigna") es común:

• Representa 15-25% de todas las epilepsias infantiles
• Aparece entre los 4-12 años con un pico a los 7 años
• Crisis infrecuentes, breves $30s-3min$ y mayormente durante el sueño
• Afecta principalmente la región orofacial con compromiso del habla y sialorrea
• Remite espontáneamente en el 80% de los casos

Epilepsia en Escolares, Adolescentes y Adultos

La Epilepsia de Ausencias en la Niñez afecta principalmente a escolares:

• Representa el 10% de epilepsias pediátricas
• Aparece entre los 2-10 años con un pico a los 5-6 años
• Predomina en niñas (75%)
• Se caracteriza por episodios breves $4-20 segundos$ de pérdida de consciencia
• Las crisis suelen precipitarse por hiperventilación (90% de casos)
• Tiene buen pronóstico, con remisión antes de los 12 años en la mayoría

La Epilepsia Mioclónica Juvenil (EMJ) es fundamental en adolescentes:

• Representa 5-10% de todas las epilepsias
• Aparece entre los 12-18 años de edad
• Se caracteriza por mioclonías que afectan principalmente los brazos
• Las crisis ocurren especialmente al despertar
• Es desencadenada por privación de sueño, alcohol, estrés o estímulos luminosos
• Responde bien al tratamiento (90% de control), pero suele requerir medicación de por vida

En adultos, las epilepsias de inicio tardío (después de los 20 años):

• En países en desarrollo, la neurocisticercosis es causa frecuente
• Otras causas incluyen enfermedad vascular cerebral y neoplasias
• En 50% de casos no se identifica la causa específica
• El pronóstico es variable: 60% logran control sin medicación después de 3 años
• El 40% requerirá medicación por muchos años o toda la vida

En adultos mayores (después de los 65 años):

• Es la tercera patología neurológica más frecuente después de ACV y demencias
• Predominan las crisis focales, especialmente discognitivas
• Las principales causas son enfermedad vascular cerebral (40-50%), enfermedades degenerativas, tumores y trauma craneal
• Las crisis pueden ser sutiles y confundirse con síncopes o períodos de confusión

💡 Recuerda: La primera crisis en un adulto no necesariamente implica epilepsia. El riesgo de recurrencia es mayor (26-48%) si hay lesión cerebral previa, EEG anormal o anormalidades en neuroimagen.

Diagnóstico de Epilepsia

El diagnóstico adecuado de la epilepsia es fundamental para evitar tratamientos innecesarios o retrasos en la atención. Este proceso debe ser metódico y detallado:

Anamnesis y exploración física El interrogatorio debe incluir:

• Antecedentes personales: nacimiento, neurodesarrollo y rendimiento escolar
• Crisis febriles en la infancia, traumas craneales, infecciones o alteraciones metabólicas
• Antecedentes familiares de epilepsia y enfermedades neurológicas
• Semiología detallada de las crisis: factores desencadenantes, duración, síntomas pre y post crisis

La exploración física debe ser completa, incluyendo:

• Inspección general y exploración cardiovascular
• Examen mental básico
• Signos de hipertensión intracraneal
• Búsqueda de disfunción neurológica focal

Diagnóstico diferencial Los trastornos paroxísticos no epilépticos pueden confundirse con epilepsia en hasta 10% de la población pediátrica y conducir a errores diagnósticos en 25% de casos. Algunos ejemplos son:

En niños:

• Mioclonías benignas del lactante
• Espasmos del sollozo
• Síncope
• Mioclonías hipnagógicas

En adultos:

• Crisis psicógenas
• Síndrome de hiperventilación
• Síncope vasovagal
• Narcolepsia
• Trastornos por abuso de sustancias

💡 Consejo diagnóstico: El video-EEG es el método más importante para distinguir entre epilepsia y trastornos paroxísticos no epilépticos. Un diagnóstico erróneo puede tener graves consecuencias para la calidad de vida del paciente.

Recuerda que el diagnóstico de epilepsia puede ser complejo y requiere una evaluación exhaustiva. Los internistas pueden equivocarse en hasta 30% de los casos en adultos, y los pediatras en hasta 40% en niños. La clave está en una historia clínica detallada, exploraciones complementarias adecuadas y la interpretación correcta de los hallazgos.