Aneuploidías: cuando faltan o sobran cromosomas
Las aneuploidías ocurren cuando tienes un número incorrecto de cromosomas - ya sea de más o de menos. Es como si en lugar de tener un par de zapatos, tuvieras solo uno o tres.
Los tipos principales son: nulisomía (faltan ambos cromosomas del par), monosomía (falta un cromosoma del par), trisomía (hay tres cromosomas en lugar de dos), y tetrasomía (cuatro cromosomas).
Estas alteraciones causan síndromes conocidos. Por ejemplo, el síndrome de Turner es una monosomía (45,X), mientras que el síndrome de Down es una trisomía del cromosoma 21. También existen trisomías en cromosomas sexuales como el síndrome de Klinefelter.
⚠️ Importante: La mayoría de aneuploidías son incompatibles con la vida, por eso solo conocemos algunos síndromes específicos.