¿Sabías que tu ADN puede cambiar? Las mutacionesson alteraciones...
Biologia75 visualizaciones·Actualizado 11 de jul de 2026·3 páginasLas Mutaciones Genéticas: Tipos y Ejemplos
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Maria jose Zuluaga parra@ariajoseuluagaparra_otc8
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¿Qué son las mutaciones?
Las mutaciones son como "errores" o cambios que ocurren en tu material genético. Piensa en ellas como modificaciones inesperadas en las instrucciones que tu cuerpo usa para funcionar.
Existen dos tipos principales de alteraciones: las aneuploidías (que afectan cromosomas completos) y las mutaciones génicas (que cambian solo pequeñas partes del ADN).
Para entender las mutaciones, primero necesitas saber qué es normal. Un cariotipo humano normal tiene 46 cromosomas: las mujeres tienen 44 cromosomas autosómicos + XX (se escribe 46,XX) y los hombres tienen 44 cromosomas autosómicos + XY (se escribe 46,XY).
💡 Dato curioso: Cada una de tus células tiene exactamente la misma información genética, ¡como tener 37 billones de copias del mismo manual de instrucciones!
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Aneuploidías: cuando faltan o sobran cromosomas
Las aneuploidías ocurren cuando tienes un número incorrecto de cromosomas - ya sea de más o de menos. Es como si en lugar de tener un par de zapatos, tuvieras solo uno o tres.
Los tipos principales son: nulisomía (faltan ambos cromosomas del par), monosomía (falta un cromosoma del par), trisomía (hay tres cromosomas en lugar de dos), y tetrasomía (cuatro cromosomas).
Estas alteraciones causan síndromes conocidos. Por ejemplo, el síndrome de Turner es una monosomía (45,X), mientras que el síndrome de Down es una trisomía del cromosoma 21. También existen trisomías en cromosomas sexuales como el síndrome de Klinefelter.
⚠️ Importante: La mayoría de aneuploidías son incompatibles con la vida, por eso solo conocemos algunos síndromes específicos.
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Mutaciones génicas: cambios en el ADN
Las mutaciones génicas o puntuales son alteraciones que afectan la secuencia de nucleótidos de un solo gen. Es como cambiar una letra en una palabra - a veces cambia completamente el significado.
Hay tres tipos principales. Las mutaciones por deleción ocurren cuando se pierde un nucleótido (CATCATCAT se convierte en CATCCAT). Las mutaciones por inserción añaden nucleótidos extra (CATCATCAT se vuelve CATCAGGT**CAT).
Finalmente, las mutaciones por sustitución cambian un nucleótido por otro diferente (CATCATCAT se transforma en CATCCTCAT). Cada tipo puede tener efectos muy distintos en la proteína final que se produce.
🧬 Recuerda: Aunque "mutación" suena aterrador, muchas mutaciones son neutras o incluso beneficiosas para la evolución.
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Anausuaria de iOS
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Maria jose Zuluaga parra@ariajoseuluagaparra_otc8
¿Sabías que tu ADN puede cambiar? Las mutaciones son alteraciones en nuestro material genético que pueden afectar desde un solo nucleótido hasta cromosomas completos. Entender estos cambios es clave para comprender cómo funcionan muchas enfermedades genéticas.
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