Anemia de células falciformes
La anemia de células falciformes, también conocida como drepanocitosis, es un trastorno hereditario que afecta los glóbulos rojos. Esta condición hace que los glóbulos rojos se endurezcan, se vuelvan pegajosos y adquieran una forma de hoz o letra "C". La fisiopatología de la enfermedad se basa en la sustitución de ácido glutámico por valina en la posición 6 de la cadena beta de la hemoglobina, dando lugar a la hemoglobina S anormal.
Definición: La anemia drepanocítica es un grupo de trastornos hereditarios de los glóbulos rojos que se caracteriza por el cambio de un solo aminoácido en la globina beta, produciendo una molécula con menor solubilidad, especialmente en ausencia de oxígeno.
Cuando la hemoglobina S se desoxigena, forma polímeros que hacen que la célula se alargue y tome la forma de una hoz. Esto causa que los glóbulos rojos se vuelvan rígidos y no puedan circular adecuadamente, obstruyendo el flujo capilar y formando zonas de infarto que producen dolor.
Highlight: Las principales manifestaciones de la enfermedad se relacionan con la oclusión vascular por eritrocitos falciformes y deformados, además de la anemia y hemólisis crónica.
Las manifestaciones clínicas incluyen un curso de anemia hemolítica crónica junto con episodios de dolores por infartos locales, que pueden ser osteoarticulares, en la región esplénica o dolor abdominal agudo por infarto mesentérico. También se puede presentar autoesplenectomía, úlceras crónicas en las piernas y litiasis biliar.
