Análisis genético multigeneracional

Este capítulo continúa el ejercicio sobre la herencia del tipo de pelo, extendiéndolo a múltiples generaciones y calculando probabilidades más complejas.

Se analiza la herencia del pelo rizado (R) vs. liso (r) a lo largo de tres generaciones, incluyendo abuelos, padres e hijos. El ejercicio requiere determinar los genotipos probables de varios miembros de la familia basándose en la información fenotípica disponible.

Example: Si la abuela tiene pelo liso (rr) y el abuelo pelo rizado (Rr), la probabilidad de que su hija tenga genotipo Rr es del 50%.

El capítulo concluye con cálculos de probabilidad para diferentes genotipos y fenotipos en la generación más joven:

• Probabilidad de genotipo RR (rizado homocigoto): 6.25%
• Probabilidad de genotipo Rr (rizado heterocigoto): 37.5%
• Probabilidad de genotipo rr (liso): 56.25%

Highlight: La probabilidad total de tener pelo rizado (RR + Rr) es del 43.75%, mientras que la de pelo liso (rr) es del 56.25%.

Este ejercicio demuestra cómo los patrones de herencia pueden ser complejos y cómo las probabilidades pueden cambiar a lo largo de las generaciones, ilustrando conceptos clave de las mutaciones génicas y su transmisión.

Tipos de mutaciones cromosómicas

Las mutaciones cromosómicas son alteraciones en la estructura o número de cromosomas que pueden tener importantes efectos genéticos. Este capítulo describe los principales tipos:

• Poliploidía: Presencia de conjuntos adicionales completos de cromosomas.
• Aneuploidía: Ganancia o pérdida de cromosomas individuales, como monosomías o trisomías.
• Deleciones: Pérdida de segmentos cromosómicos.
• Translocaciones: Intercambio de segmentos entre cromosomas no homólogos.
• Inversiones: Cambio en la orientación de un segmento cromosómico.

Highlight: Las deleciones son consideradas especialmente graves, ya que implican la pérdida permanente de material genético.

Se mencionan también algunos ejemplos de mutaciones genéticas en humanos:

Example: El síndrome de Klinefelter es una aneuploidía común donde los afectados presentan un cromosoma X adicional (cariotipo XXY), lo que conduce a fallo testicular primario.

Example: El síndrome de Turner se caracteriza por la presencia de un solo cromosoma X, afectando el desarrollo sexual.

Example: El síndrome de Marfan afecta al tejido conectivo debido a mutaciones genéticas.

El capítulo también aborda brevemente la inducción de mutaciones en plantas y animales con fines de investigación, utilizando ingeniería genética o aplicación de químicos.